结节性硬化症泌尿探索出药物

       结节性硬化症（TSC）是一种累及多器官系统的罕见病，其中累及肾脏患者高达70%～90%，表现为结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤，是导致成年结节性硬化症患者死亡的首要原因。结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤发病年龄小、比例高、肾双侧多发且出血风险高，可致患者大出血而出现腰部疼痛、休克等，抢救不及时则可致死亡。由于病例数量极少，医生对该疾病缺乏认识，易导致病情贻误，增加病患死亡风险。

       研究人员将18位该罕见病患者纳入临床药物研究并长期随访用药治疗情况。药物研究中，研究团队根据mTOR通路基因突变的病因，进一步验证了mTOR抑制剂靶向治疗的可行性，经药物治疗，目前预后最好的患者肿瘤体积缩小60%～70%，平均缩小50%，该研究推动了mTOR抑制剂在国内获批用于治疗TSC-RAML适应证。外科治疗中，为延长患者生命，团队提出了尽量保留肾功能的治疗原则，同时采取主动监测、肾动脉栓塞、保留肾单位手术等综合治疗模式。尽管TSC-RAML目前无法根治，但是较早的诊断和有效的治疗将使患者的生存期得到有效延长。